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自己炎症疾患 家族性地中海熱とは?総合診療科での診断は?たけしの家庭の医学

      2016/03/26

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こんにちは。
きゃんでぃです。

私など、親知らずですら、歯医者に行くことを、面倒に思っているに、原因不明の病と闘わなければいけないなんて、まわりの人には理解されず、ほんとうに苦しいと思います。

いくらインターネットで情報を得やすくなったと言っても、それでも判断のつかないことはたくさんあります。

聞きなれない自己炎症疾患という病について、「たけしの家庭の医学」(2016/03/22放送)より、まとめました。

ファーストオピニオン

自己炎症疾患 家族性地中海熱とは?総合診療科での診断は?たけしの家庭の医学
夏の暑い日に、なぜか寒気がして、熱を測ると38.5度の高熱が出ます。

そこで、これまでにない高熱もあって、近くの内科に行くと、高熱による夏風邪と診断されます。

ところが、この発熱が苦しませ続けるすべての始まりになるのです。

すると、薬を処方されて飲んだその夜、腕と足に針で刺されているような痛みを感じます。

それは、無数の針でチクチク刺されるような痛さです。

さらに熱を測ると39度2分の高熱が!解熱剤を飲んでいるのに、昼間よりもさらに熱が上がります。

とりあえず、一晩寝て、起きると、痛みはとれ、平熱になっています。

いつも通り、出勤しますが、調子が良かったのは束の間で、お昼過ぎには、昨日と同じように37度8分の熱が。

薬を飲んで、大事をとると、再び夜中に、痛みが走り、体温を測ると、39度4分と、昨日以上に高い熱が出ます。

この時点で、ひどい風邪をひいたくらいにしか思っていません。

その後も、朝は症状がないのに、午後は38度台の発熱、夜中になると、39度台の発熱と全身に痛みが走ること数日。

さすがに、近くで一番大きな総合病院へ訪れます。

高熱が出ると、筋肉や関節に痛みが出ることがあります。

高熱の原因のため、血液検査、胸のレントゲン、CT撮影など、一通りの検査を実施します。

このときの診断は、ウィルスによる夏風邪と診断され、これはファーストオピニオンです。

処方を受けた薬を飲みます。

しかし、またしても両腕、両足に強烈な痛みと39度を超す高熱がぶり返します。

また、同じ発熱と痛みを1週間繰り返します。

その後、発熱や痛みがなくなり完治したかもしれないと、健康な日々が続きました。

ところが3か月後、またしても、高熱と痛みが襲います。

それが、症状が1~2週間続く期間と、3か月ほど症状がない期間と、交互に繰り返すことになります。

総合診療科

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そこで、腎臓内科や、神経内科など診療しますが、特に異常は見当たりませんと診断されます。

2014年7月より始まった症状で、諦めの中、2015年10月、一縷の望みをかけ「たけしの家庭の医学」に悩みを寄せました。

2015年12月1日、大阪医科大学付属病院総合診療科鈴木富雄先生によるセカンドオピニオンとは?

先生は、時系列で症状を問診することで、熱が出るたびに、必ず全身に痛みが起こることが判明します。

事実を確認すると、触診で、関節の状態を診察することにします。

手の触診から、関節に痛みはないか、腫れはないかなど診ます。

触診で、もし関節に違和感や痛みがある場合、自己免疫疾患の関節リウマチなど膠原病の可能性が疑われます。

すると、顔を触診しているとき、顔の頬と額に痛みを感じると言います。

そこで、顔面のレントゲン、CT撮影を指示します。

30分後、検査の結果から、副鼻腔炎が発症していることが判明されますが、それだけでは、全身の痛みとはつながりません。

そこで、あらためて血液検査で炎症反応を調べることに。

自己炎症疾患

自己炎症疾患は、自分の身体を攻撃するわけではないですが、勝手に炎症のスイッチが入ってしまうと、ポーンと熱が出てしまうし、スイッチが何等かの原因で無くなれば炎症も無くなります。

炎症をおこすスイッチが、勝手にオン・オフを繰り返し、発熱や痛みを起こす病です。

自己炎症疾患には、いくつか種類があり、その中の「家族性地中海熱」

家族性地中海熱

家族性地中海熱は、ヨーロッパで発見され、周期的な発熱と全身の痛みが主に起こる病です。

この病をコントロールしているのが、細胞の奥深くに眠っている遺伝子の異常によるものです。

詳しいメカニズムは、わかっていませんが、まるで目覚まし時計をセットするように、遺伝子が発熱のタイミングをセットします。

そのタイミングに合わせて、ある決まった日時になると高熱が出ると考えられるのです。

患者さんによって、この発熱の出るタイミングは異なるので、判断が難しいのです。

今回の場合、全身の痛みや、高熱時の腹痛があるという症状から、家族性地中海熱を導き出しました。

なぜ、ここまで時間がかかったかというと、高熱時のときに、腹痛があるという話は、患者さんにとっては、熱の方が腹痛よりも上回っていたので、話が出てきませんでした。

そこを、医師の、根気ある聞き出しにより、話を得ることができました。

対応としては、コルヒチンという薬を数か月飲み続け、熱が再発しなければ、家族性地中海熱の確定診断ができると判断。

1時間にわたる診断が、終了しました。

6週間分の薬が処方されました。

診療後

熱が出ていないとのことなので、家族性地中海熱だったようです。

もちろん痛みも出ていなとのことです。

まとめ

2年かかりで、原因が判明したなんて、ほんとうにつらかったでしょうね。

原因が、どこかにあるはずなので、諦めないでほしいとは思いますが、個人でできることには限界があります。

今回は、テレビの力を借りることで判明できて、本当に良かったです。

まだまだ、原因不明で、苦しんでいる人が、多くいらっしゃると思います。

少しでも、役に立てればと思いました。

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 - 医学

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